رحلة طفل يواجه خطر العمى بسبب مرض نادر “خاص”

8 أشهر جيئة وذهابًا على عيادات الأطباء، حيث كان صغير يدعى “م.ع” يشكو من علة طبية في بصره، قوبلت بنفي مختصين من وجودها، في مقابل إحساس مؤكد بفقدان نور العين تدريجيًا.

رحلة تشخيصات خاطئة

بدأ القصة عندما شكا الصغير “م.ع” لوالدته من إحساسه بضعف نظره، واضمحلال رؤيته، فعرضته على عدد من الأطباء الذين جزموا بأنه لا يعاني شيئًا.

ووفقًا لتصريحات الأم لـ”تليجراف مصر” قالت: “وقتها تعب نفسيًا جدًا، وكان بيعيط بشكل مستمر ويقول أنا مبكدبش، ويكلم ربنا علشان يساعده”.

لتقرر والدته عرضه على أطباء آخرين، ورغم الجزم المتكرر بأن الصغير لا يعاني مكروهًا في رؤيته البصرية، إلا أحد أحد الأطباء رأى بخبرته أن هناك خطبًا في عصبه البصري، ليطلب منها إجراء أشعة له تتمثل في فحص لقاع العين.

وبعد عرضها عليه مرة أخرى، أخبر الطبيب الأم أن العصب البصري يعاني ورمًا ورشح، وهو عرض قادم من المخ، ليطلب منها عرض الأشعة على طبيب مختص بالمخ والأعصاب، لتبدأ من تلك النقطة رحلة جديدة.

حجز لمدة 20 يومًا في مستشفى للأطفال

وما إن عرضت الأم الأشعة على أحد الأطباء، حتى وجه بحجز الصغير في إحدى مستشفيات المنصورة.

الأم قالت: “رحنا طب الأطفـال بالمنصورة، قسم الأعصاب فضلوا حاجزينه ٢٠ يومًا، علشان يعرفوا ابني عنده ايه وكل شوية يعملوا أشعة على المخ، ورنين، وأشعة بالصبغة، فيلاقوا المخ كويس مفيش فيه مشكلة، يبعتوا لطب العيون يلاقوا النظر بيقل، وطبعًا هما كمان كانوا بيقولوا أنه بيستعبط”.

وأضافت: “لحد ما في اليوم الـ15 عملوا أشعة موجات صوتية، وابني كان هاجمه المرض خلاص وبدأ العصب يبان عليه شكل معين، وبعدين في اليوم الـ18 استشاري، قال خرجوا الولد يعمل أشعة دا مرض وراثي نادر، والوقت مش في صالحه، بعدها عملنا التحاليل الچينية، علشان أتاكد إنه فعلا مرض وراثي، يسمى اعتلال العصب البصري الوراثي ليبر (LHON)”.

مرض اعتلال العصب البصري الوراثي ليبر

مع اكتشاف الأم أن المرض النادر في حد ذاته وراثي، بدأت تخضع للفحص الطبي، ليتضح إصابتها بالقرنية المخروطية، واحتياجها لعملية تثبيت عين، والمرض يعتبر خللًا في الميتوكوندريا بسبب طفرة جينية ورثت من الأم، ليتضح أنها كانت حاملة للمرض وورثته للصغير، عبر سلالتها الجينية.

ومع هذا الاكتشاف سارعت الأم لإيجاد العلاج لحالة الطفل المستعصية، الذي أصيب بعدة أعراض مزمنة على مدار أول 3 أشهر، لتصطدم بحقيقة ندرة العلاج الذي لا يتوفر إلا في الدول الأوروبية، والحالة تتطلب رعاية طبية متخصصة، وكل ذلك يستدعي مقدرة مالية فائقة عن المعتاد.

قالت بحزن: “بدأت أروح للتامين والجهات المختصة، كل الردود كانت بتتلخص في أن العلاج خارج البروتوكولات الطبية في مصر، والموضوع مكلف ومفيش إمكانيات، ولا الوقت يسمح بالانتظار”.

مناشدات لرئيس الجمهورية

وفي محاولات غير مجدية لعلاج المرض، في ظل عدم توافر العلاج المتخصص، بدأ الصغير في تناول مضادات للأكسدة لعلها تؤخر من الأعراض التي يعاني منها، ولكن للأسف كان الجسم يهاجمها لتتكسر قبل أن تصل بتأثيرها للأعصاب.

وحاليًا يتبقى شهر واحد أمام الصغير حتى يتلقى علاجه، وإذا ما انقضى دون أي تدخل، ستبدأ حالته في الدخول لمرحلة الخطر، وهي فقدانه للرؤية بشكل كامل.

الأم المكلومة على صغيرها بدأت في إرسال مناشدات لوزير الصحة ورئيس الوزراء، لينتهي الحال بإرسال مناشدة لرئيس الجمهورية عبدالفتاح السيسي، أملًا في إنقاذ صغيرها بقرار رئاسي من مصير مجهول.