"الصحة" تكشف خدمات مبادرة الكشف المبكر عن الأمراض الوراثية لحديثي الولادة

كشفت وزارة الصحة والسكان، عن الخدمات الطبية التي تقدمها مبادرة رئيس الجمهورية للكشف المبكر عن الأمراض الوراثية لحديثي الولادة، والتي تهدف إلى حماية الأطفال من مضاعفات خطيرة قد تؤثر على نموهم وحياتهم لاحقًا، من خلال منظومة متكاملة تشمل الفحص المبكر والمتابعة المستمرة والدعم النفسي للأسر، وصولًا إلى تلقي العلاج المجاني.وأكدت الوزارة أن المبادرة تشمل الكشف، والمتابعة، والعلاج بالمجان، ضمن مبادرة “100 مليون صحة”، حيث تستهدف المرحلة الأولى فحص الأطفال المبتسرين داخل حضّانات مستشفيات وزارة الصحة، للكشف عن 19 مرضًا وراثيًا، ومن المقرر أن تشمل المرحلة الثانية جميع الأطفال حديثي الولادة على مستوى الجمهورية، من خلال وحدات الرعاية الصحية الأساسية.

قائمة الأمراض الوراثية

وأوضحت الدكتورة رشا خضر، رئيس قطاع الرعاية الأساسية وتنمية الأسرة، أن الأمراض الوراثية التي تشملها المبادرة تتضمن: قصور الغدة الدرقية الخلقي، تضخم الغدة الكظرية الخلقي، أنيميا الفول، التليف الكيسي، فرط شحميات الدم الوراثي، الفينيل كيتونوريا، نقص رباعي هيدروبيترين، حموضة الدم العضوية، ارتفاع حمض أيزوفاليريك بالدم، ارتفاع الحمض البروبيوني أو الميثيل مالوني بالدم، مرض البول القيقبي، ارتفاع التيروزين في الدم (النوع الأول)، ارتفاع الجالاكتوز، ارتفاع هوموسيستين بالبول، ارتفاع الأرجينين، ارتفاع السيترولين، نقص الأورنيثين ناقل الكربامويل، أكسدة الأحماض الدهنية، ونقص إنزيم البيوتينيداز.وأضافت «خضر» أن الفحص يتم من خلال أخذ عينة دم من كعب قدم الطفل، ويتم تحليلها داخل معامل المركز المصري للتحكم والسيطرة على الأمراض (Egyptian CDC)، والمجهّز بأحدث التقنيات العالمية المتخصصة في الكشف المبكر عن الأمراض الوراثية، وفي حال جاءت نتيجة العينة إيجابية، يتم تحويل الطفل إلى اختبار تأكيدي، ومن ثم بدء العلاج المجاني طبقًا للبروتوكولات العلمية المعتمدة من اللجنة المختصة بالمبادرة.كما أوضحت الوزارة أن هناك آلية منظمة لتوجيه الحالات الإيجابية إلى مراكز علاج الأمراض الوراثية لتلقي الرعاية الكاملة، إضافة إلى توفير الدعم النفسي للأسر، وذلك في إطار التزام الدولة بحماية الأطفال وتحقيق التنمية الصحية المستدامة ضمن رؤية مصر 2030.