سدرة للطب تكتشف الأسباب الجينية للأمراض النادرة

أجرى باحثون في سدرة للطب، عضو مؤسسة قطر، دراسة رائدة نشرتها مجلة «نيتشر جنتكس»، حيث كشفت عن الأسباب الجينية وراء الأمراض النادرة التي تستعصي على العلاج بين مجموعات متنوعة من سكان منطقة الشرق الأوسط.
وتستعين الدراسة التي تحمل عنوان «جينومات شرق أوسطية شبه كاملة تُحسّن تحليل التماثل الذاتي وتُعزز اكتشاف المتغيرات المسببة للأمراض وتلك الخاصة بسكان المنطقة»، بأحدث تقنيات تركيب الجينوم الابتدائي «دي نوفو» والتسلسل طويل القراءة. كما توفر مرجعًا بالغ الأهمية للطب الدقيق وعلم الوراثة السكانية، حيث تسعى إلى سد ثغرات مهمة في الدراسات الجينومية العالمية. ويعتبر تركيب الجينوم الابتدائي «دي نوفو» تقنية حاسوبية متطورة تُنشئ قراءة كاملة للسلسلة الجينومية من الصفر بدلاً من الاعتماد على مراجع الجينوم الموجودة مسبقًا؛ والتي تحوي العديد من الأخطاء والفراغات. ومن خلال استخدامها تقنية التسلسل طويل القراءة المتطورة، والتي تقرأ أجزاء كبيرة من الحمض النووي دون تجزئة، تقدم الدراسة التي أجراها باحثو سدرة للطب أولى الخرائط الجينومية للشرق الاوسط متميزة بدقة واكتمال غير مسبوقين عبر المنطقة.